Mucopolisacaridosis: Un padecimiento que pocos conocen, pero necesita ser atendido

Los pacientes con MPS I severa pueden permanecer sin diagnóstico hasta 12-18 meses después del inicio de los síntomas.

 

La mucopolisacaridosis tipo I (MPS I) es una enfermedad genética, crónica, progresiva que afecta diversos órganos del cuerpo y causa deterioro clínico e incapacidad. Se estima que por cada 100 mil recién nacidos uno tendría MPS I. En el marco del Día Mundial de la Mucopolisacaridosis, Sanofi Genzyme busca reafirmar su compromiso con la población mexicana que padece esta enfermedad, en específico los niños, mismos que requieren ser atendidos en etapas tempranas de la enfermedad, incluso desde el nacimiento.

 

La MPS I se encuentra dentro de los desórdenes del metabolismo de los mucopolisacáridos, lo que significa que existe la ausencia o el malfuncionamiento de cierta enzima necesaria para el procesamiento de moléculas que forman parte de cada una de nuestras células que ayudan a construir los huesos, cartílagos, tendones, córneas, la piel y el tejido conectivo. Al no tener dichas enzimas, se acumulan moléculas de mucopolisacáridos en las células de diferentes partes del cuerpo y causan diversos problemas de salud.

 

Esta enfermedad causa afectación multisistémica, con una afectación variable en sistema nervioso, tejido óseo y articular, manifestaciones pulmonares y cardiológicas, causando discapacidad progresiva y muerte. Es una enfermedad poco frecuente, hereditaria y progresiva cuyos síntomas son más evidentes a medida que avanza.

 

Al respecto, el Dr. Antonio Loaeza, Director Médico de Sanofi México, comentó “al ser una enfermedad progresiva y discapacitante, es necesario brindarle al paciente una buena calidad de vida. Hoy en día existen tratamientos con laronidasa, el cual es una terapia de reemplazo enzimático, que mejora la función pulmonar y la movilidad del paciente y los eventos de apnea durante el sueño”.

 

Es importante crear conciencia sobre la importancia de realizar pruebas de detección para recién nacidos, ya que a través de éstas se podría detectar de manera oportuna el padecimiento. De lo contrario, el diagnóstico temprano puede resultar complicado, pues los primeros síntomas clínicos no son específicos. Aún los pacientes con MPS I severa pueden permanecer sin diagnóstico hasta 12-18 mesesii después del inicio de los síntomas. La mayoría de los padres acuden a consultar al médico debido a los cambios en sus rasgos faciales.

 

Aproximadamente 50% a 80%iii de los pacientes presentan la forma severa de MPS I, mismos que mueren durante la primera década de vida, como resultado de falla cardio-respiratoria y enfermedad neurológica progresiva. En cambio, los pacientes que tienen la

forma atenuada de la enfermedad pueden sobrevivir hasta la adultez presentando diversos problemas médicos a lo largo de su vida.

 

“Los avances e innovación en la medicina y la disponibilidad de tratamiento específico para los pacientes con MPS I, facilitan la detección precoz, tratamiento oportuno y seguimiento adecuado. Actualmente en Sanofi Genzyme contamos con un portafolio amplio para el tratamiento de enfermedades raras, con el fin de mejorar la calidad de la atención médica y calidad de vida de estos pacientes”, finalizó el Dr. Loaeza.

 

 

[i] http://www.pediatrasyucatan.org.mx/docs/presentaciones/enfermedades_deposito_lisosomal.pdf

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